Tehotenský denník 5.0: Žrebovanie čísel v genetickej lotérii

Obsah:

Tehotenský denník 5.0: Žrebovanie čísel v genetickej lotérii
Tehotenský denník 5.0: Žrebovanie čísel v genetickej lotérii
Anonim

13. týždeň

+2 kg

Obrázok
Obrázok

Toto je týždeň, keď si priemerná nastávajúca mamička začne tehotenstvo skutočne užívať. Slovami môjho lekára: pôjdete s dieťaťom na svadobnú cestu. Nepríjemné príznaky ako zvracanie, únava z olova a neustále nutkanie cikať sú u väčšiny z nás zmiernené. Pravdepodobnosť spontánneho potratu je výrazne znížená. Pravý dôvod nášho úškrnu si dovolíme priznať väčšine našich známych. Ale skôr, než si konečne sadneme, pohladíme si bruško a začneme rozmýšľať nad menami, musíme prejsť ešte jedným krstom ohňom: genetickým ultrazvukom. Je takmer neuveriteľné, že pred generáciou mohla matka zistiť, či jej dieťa nemá genetickú poruchu, až keď sa narodilo. Či to bolo v tom čase požehnaním alebo prekliatím, nech sa každý rozhodne sám.

V súčasnosti takmer v každej rozvinutej krajine sveta, kde sa poskytuje organizovaná tehotenská starostlivosť, sa na konci prvého trimestra alebo na začiatku druhého trimestra vykonáva určitá forma skríningu abnormalít. Vo Veľkej Británii, kde žijem, poskytuje takzvaný kombinovaný test najpresnejšie výsledky spomedzi bezrizikových a neintruzívnych testov, ktoré skrínujú chromozomálne abnormality. Intruzívne vyšetrenia sa nikdy bežne nevykonávajú (ani nad 35 rokov), pokiaľ to nie je vážne opodstatnené. Kombinovaný test zohľadňuje vek matky, hladinu dvoch hormónov v krvi a veľkosť vody na zátylku, ktorá sa meria ultrazvukom. Pri vyšetrení sa skúma aj anatómia, orgány a veľkosť bábätka. Konečným výsledkom nie je definitívna odpoveď na to, či ide o poruchu, ale číslo, ktoré ukazuje, aká je šanca pre danú nastávajúcu mamičku porucha.

Vzhľadom na môj vek (38) nezačínam s najlepšími šancami v porovnaní s 22-ročným. Šanca, že budem mať dieťa s Downovým syndrómom, je 1 ku 177. Čo je, hoci v očiach mnohých ľudí desivo vysoké, v mojich nie. Vyššie uvedené číslo znamená, že mám 99,5-percentnú šancu mať zdravé dieťa. Som väčšinou optimista a ktorý optimista by si nekúpil lotériu, ak by bola šanca na výhru 99,5 percenta? Preto som išla do rodenia detí s úsmevom. Čo však neznamená, že som počas testovacieho dňa nebol roztrasená nervózna troska ako všetci ostatní.

Genetické testy a poruchy sú tiež obklopené mnohými mylnými predstavami a tabu. Veľa ľudí sa napríklad domnieva, že riziko naozaj stúpa po 35. roku života, hoci v skutočnosti sa od 25. roku kontinuálne krivkovo zvyšuje, s vážnejším vzostupom nad 38.-39. Ale aj vo veku 40 rokov je šanca na genetickú poruchu nižšia (1:105) ako na spontánny potrat, ktorý môže byť spôsobený amniocentézou alebo odberom choriových klkov (to je približne 1 percento). Ďalšou mylnou predstavou je, že matky väčšiny detí narodených s genetickými poruchami patria do vyššej vekovej kategórie. Pravdou je, že keďže najplodnejšia veková skupina je do 30 rokov a tradične sa menej vyšetrujú, je tam výskyt vyšší. A tretia mylná predstava je, že keďže ženy čoraz viac odkladajú pôrod na neskôr (takmer v každej krajine Európy sa vek prvorodičiek za posledných 20 rokov zvýšil o 2-4 roky), obávaná porucha je aj zvýšenie u novorodencov. Ale nie je to tak. Čoraz menej detí sa rodí s Downovým syndrómom, napríklad vďaka rozsiahlemu testovaniu v posledných desaťročiach. A to nás privádza k najväčšiemu tabu: čo sa stane, keď lekári zistia abnormalitu? Neradi o tom hovoríme, neradi na to myslíme, najmä nie, keď sme tehotné. Takmer každá budúca mamička, ktorú poznám, zastáva v prvom trimestri pozíciu „toto budem riešiť, keď budem musieť“. Štatistiky však ukazujú, čo sa zvyčajne stáva: približne 92 percent nastávajúcich matiek neudrží plody počaté s poruchou. Nikto predsa nejde na test s myšlienkou, že "teraz zistím, či ho zvládnem."

Rád by som si myslel, že som bol pred testom a vyšetrením pokojný. Ani raz som s partnerom neprediskutoval možné výsledky. Téme som sa do hĺbky nezaoberal, štatistiky som netajil. No keď som sa v ten veľký deň obliekala a pokúšala som si zapnúť čoraz tesnejšie džínsy, všimla som si, že veľmi ťažko dýcham, dokonca viac, ako by môj stav „tehotenstvo, dýchavičnosť“naznačoval. A akosi mi všetko vypadlo z rúk. Museli sme ísť ďaleko, do centra mesta, k profesorovi, ktorý učil 11.-13. vyvinuli kombinovaný testovací výpočet rizika spojený s týždennými meraniami horného toku. Hoci jeho meno v bežnom jazyku takmer nikto nepozná (profesor Kypros Nicolaides), je to práve on, kto pred necelými 20 rokmi viedol skupinu, ktorá celosvetovo spôsobila revolúciu v modernej tehotenskej starostlivosti. Výskum robil tu v Londýne, je najväčším špecialistom na túto tému (maďarskí odborníci sú kvalifikovaní aj jeho inštitútom) a ich ceny sú lacnejšie ako súkromný ultrazvuk u nás kdekoľvek inde. Takže keď môj lekár odporučil profesora, s radosťou som prijal.

Moderná čakáreň profesora Nicolaidesa bola plná párov. Ako som v Anglicku zvyknutá, otcovia chodia takmer bez výnimky na všetky tehotenské testy a ultrazvuky. Museli sme dlho čakať, pretože do tejto ambulancie posielajú lekári z celého mesta ambulantné prípady závažných abnormalít plodu, ktoré sa často berú vopred. Našu netrpezlivú dcérku sme na hodinu zabavili láskavo pripravenými rozprávkovými knižkami. Vzdychla som synchronizovane s ostatnými matkami schúlenými a listovaním v obrázkových časopisoch trochu podozrivo príliš rýchlo. Môj partner žartoval, že toto bol prvý „značkový“lekár, s ktorým kedy jednal.

Obrázok
Obrázok

Pred krvným testom som podpísal formulár, v ktorom som uviedol, že súhlasím s tým, aby profesor použil výsledky môjho vyšetrenia vo svojom výskume a zdieľal ich so svetom. Kým som si mohla ľahnúť do ultrazvukovej vyšetrovacej miestnosti, len ťažko som skrývala nervozitu. Zrazu sa mi vynorili všetky moje obavy, spomenula som si na príspevky na fóre od mamičiek, ktoré na 12-týždňovom ultrazvuku nenašli tep (prečo si vždy pamätáme tie a nie tie tisícky, kde bolo všetko v poriadku?) je to posledná šťastná minúta môjho tehotenstva? Trasúcimi sa rukami som si stiahol nohavice, sonografička mi natrela brucho teplým gélom, začala naň tlačiť prstom a ani raz som sa nenadýchla. Potom som počul zvuk srdca a zrazu ma naplnilo veľké šťastie. Vyšetrenie bolo dôkladné a veľmi dlhé a sonograf ho celé komentoval. Povedal mi, že pre neho nie je ľahké merať, pretože moja maternica je momentálne v kŕči, čo je úplne normálne a môže to trvať až 30 minút. Povedal mi presne, na čo sa pozerá a meria a vždy dodal, že všetko sa zdá byť v poriadku. Nosová kosť, ktorej absencia je zlovestným znakom, bola jasne viditeľná. Keď nasmeroval ultrazvuk na zadnú vodu, sledoval som ho s pevnými očami a videl som, kde je tmavá oblasť, ktorú meral. Aj pre laika to bol viditeľne malý, dlhý, veľmi úzky pás. po meraniach prišiel profesor, s ktorým sa sonograf podelil o moje údaje. Profesor sa usmial a podal mi ruku, pohladil našu dcéru po tvári a sadol si na miesto pred strojom. Zdalo sa, že opakuje a kontroluje niektoré merania a tiež sa s nami celý čas rozprával. Hoci sa s nastávajúcou mamičkou očividne delil o dobrý výsledok už po desaťtisíce, ani na minútu som nemal pocit, že som rutinér. Pomohol mi posadiť sa a na obrazovke mi ukázal krivku nahor. "Vzhľadom na jeho vek by to bola jeho šanca na genetickú poruchu," poukázal na krivku. „Podľa ultrazvuku a krvného testu je to tak,“ukázal na opačnú stranu krivky. "Presne ako 15-ročné dievča. Správal si sa ako 15-ročné dievča?", spýtala sa môjho partnera s smiechom. Chalani sa usmiali, ja som sa obliekol a vstal, stále som sa trochu triasol. Dostali sme papier plný čísel a tabuliek a posledné slovo, že na základe môjho rizikového faktora sa neodporúčajú žiadne ďalšie testy.

Vyšli sme do sneženia. Celú cestu domov som sa usmieval a každých pár minút v metre som si prezeral svoje rozmazané fotky. Nemyslela som na to "čo keby…", tá myšlienka prebehne len v hlavách ľudí, ktorým sa stane niečo zlé. Privilegovaní sa nepýtajú osudu "Prečo JA?" Dúfam, že tieto otázky nikdy nebudem musieť klásť na vyšetrení. Rovnako ako doteraz neviem, ako by som sa rozhodla, keby som nevyhrala genetickú lotériu. Čo je, mimochodom, úžasný pocit, aj keď 99,5 percenta vašich čísel vytiahnete.

inde

Odporúča: