Čo je Downov syndróm, ako sa kontroluje?

Obsah:

Čo je Downov syndróm, ako sa kontroluje?
Čo je Downov syndróm, ako sa kontroluje?
Anonim

Ako sa vyšetruje Downov syndróm a čo to vlastne je? Pod zámienkou úplne nového, veľmi presného, veľmi bezpečného a veľmi drahého nemeckého postupu prejdeme okolo témy, od 12. týždňového ultrazvuku až po najlepší maďarský Down blog.

stockfresh 950583 ruky-vyrobia-srdce-tvar velkost M
stockfresh 950583 ruky-vyrobia-srdce-tvar velkost M

V nemecky hovoriacich oblastiach boli budúce mamičky posledných pár týždňov v šialenstve kvôli údajne pohodlnejšej a bezpečnejšej metóde skríningu Downovho syndrómu než kedykoľvek predtým, testu Praena. To ukazuje príznaky Downovho syndrómu u plodu už z 20 ml krvi matky.

Výhodou novej metódy je, že pri rutinnom odbere krvi u zmluvného lekára s výrobcom do 10-15 dní cca. Budúca matka môže získať diagnózu s 95% istotou. Okrem toho je možné test vykonať od 12. týždňa tehotenstva. Zákrok má samozrejme dosť serióznu cenu, prepočítanú na cca. Stojí 340 000 HUF (plus ostatné náklady súkromného lekára), ktoré si pacienti musia hradiť sami. Okrem toho je služba v súčasnosti dostupná len v nemecky hovoriacich oblastiach.

Riziko v závislosti od veku
Riziko v závislosti od veku

V súvislosti s novinkami sme sa poobzerali aj doma, aby sme zistili, aké možnosti má u nás budúca mamička, ak chce vylúčiť Downov syndróm (a iné genetické poruchy, napr. Edwardsov, Patauov syndróm) u svojho nenarodeného dieťaťa dieťa čo najviac.

Riziko je vysoké nad 35

Pred niekoľkými desaťročiami sa tomu ešte hovorilo Downov syndróm a takéto deti sa zbavili mávnutím ruky. Dnes sa, našťastie, situácia veľmi zmenila, a tak sa zmenilo aj prijímanie ľudí s Downovým syndrómom. Ako laik viem, že emocionálny svet ľudí s Downovým syndrómom je zvyčajne oveľa rozvinutejší, majú veľa lásky a radosti.

Tento blog odporúčame každému, kto nechce čítať hororový príbeh, ale zaujíma ho, ako môže rodina žiť šťastne a ako sa dá rozvíjať postihnuté dieťa. Prosím všetkých, aby boli k nim ohľaduplní a nechoďte tam trollovať, aj tu si to užijete.

Downov syndróm

Životné vyhliadky ľudí s Downovým syndrómom sa s rozvojom medicíny zlepšujú, spoločnosť je tiež prijateľnejšia a existuje stále viac foriem podpory na zlepšenie ich životných podmienok.

Kto má šancu, závisí od mnohých faktorov (rodinná anamnéza, choroby, životný štýl atď.), ale väčšinou to súvisí s vekom.

Zatiaľ čo u 25-ročnej ženy je miera výskytu 1:1350, u 40-ročnej ženy je to 1:110. Napriek tomu 70 % žien mladších ako 35 rokov rodí s Downovým syndrómom. Prečo tento rozpor? Ženy nad 35 rokov, t. j. ženy s vyšším rizikom, chodia na Downove skríningy oveľa častejšie.

Lekári zvyčajne odporúčajú extra skríningové testy, ktoré však nie sú povinné, a dokonca stoja desiatky tisíc forintov, takže tým, ktorí sa necítia ohrození (vzhľadom na svoj vek), sa môže dokonca stať, že nie je odhalený až do narodenia.

Efektívne filtrovanie aj bez zásahu

UZ v 12. týždni sa používa v prvom kole na vylúčenie Downovho syndrómu, tu dedukujú z veľkosti okcipitálneho záhybu a prítomnosti nosovej kosti. Je dôležité mať na pamäti, že sa oplatí kontaktovať odborníka, ktorý má dostatočné skúsenosti a školenie, pretože analýza ultrazvukových záznamov si vyžaduje mimoriadnu starostlivosť a odbornosť.

V 16. týždni nasleduje test AFP, ktorý, hoci často dáva nesprávne výsledky, sa používa aj na kontrolu pravdepodobnosti, že konkrétna budúca matka nosí dieťa s Downovým syndrómom.

Ak tieto dva testy prinesú znepokojujúce výsledky, budú nasledovať novšie testy, ktoré sa už nevykonávajú u všetkých budúcich matiek. Po zlom výsledku AFP testu sa väčšinou odporúča postup podobný krvnému testu spomínanému na začiatku článku, ktorého cena je niekoľko desiatok tisíc forintov. Včasné porovnanie vzoriek krvi matky a údajov z ultrazvukového záznamu už dokáže odhaliť Downov syndróm a iné poruchy podobnej závažnosti s veľmi vysokou mierou istoty 90 – 97 %.

Mimochodom, o takýto krvný test je možné požiadať už v skorých štádiách tehotenstva a nepredstavujú nebezpečenstvo ani pre matku, ani pre plod.

Tieto testy väčšinou nie sú použiteľné v prípade tehotenstiev dvojčiat a je tiež dobré vedieť, že výsledky nedávajú konkrétnu diagnózu, ale pomery, ktoré ukazujú pravdepodobnosť výskytu ochorenia. Vieme teda, že šanca na pôrod geneticky poškodeného bábätka je napríklad 1:1200 alebo 1:34.

Invazívne vyšetrenia

Ak sú pozitívne výsledky viacerých testov a/alebo z iných dôvodov lekár usúdi, že je potrebný invazívny zákrok, existujú dve možnosti: buď sa odoberie vzorka z placenty alebo z plodovej vody. Pri oboch vyšetreniach sa vzorka odoberá ihlou v lokálnej anestézii. Tieto metódy sú takmer 100% spoľahlivé, ale nevýhodou je bolestivý výkon a spontánny potrat 0,5-1% (odber plodovej vody) a 2-4% (biopsia placenty) podľa literárnych údajov.výskyt. Z tohto dôvodu sa tieto testy - v ideálnom prípade - vykonávajú iba v odôvodnených prípadoch.

Tie budúce mamičky, ktorým lekár odporučí dodatočné genetické skríningové testy, ktoré nie sú financované TBC, ale ktoré si to finančne nemôžu dovoliť, sa môžu obrátiť so žiadosťou o pomoc na Magzati Medicina Alapítvány.

Odporúča: